Estas tres pruebas que son realizadas en los primeros días de vida del bebe para detectar enfermedades, a veces potencialmente mortales, antes de que aparezcan los síntomas, dando a los recién nacidos una mejor oportunidad de un comienzo saludable.

TRENTON, NJ – En reconocimiento a septiembre como Mes Nacional de Concienciación sobre el Cribado Neonatal y el Mes de Apreciación de los Laboratorios de Salud Pública, el Departamento de Salud de Nueva Jersey (NJDOH, por sus siglas en inglés) celebra más de 60 años de cribado neonatal universal, concientizando sobre la importancia crítica de la identificación y tratamiento precoz, y amplificando los esfuerzos estatales para mejorar la salud infantil.

En Nueva Jersey, los recién nacidos son examinados —normalmente en las primeras 24 a 48 horas— para detectar 61 trastornos genéticos, metabólicos, hormonales y funcionales que pueden causar problemas graves de salud como retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales, complicaciones de salud a largo plazo o incluso la muerte. Las muestras para estos cribados se analizan en los Laboratorios de Salud Pública y Medio Ambiente del estado.

“El cribado neonatal es una herramienta poderosa que ayuda a proteger a miles de bebés nacidos en Nueva Jersey cada año", afirma el Dr. Raynard Washingon, Comisionado de Salud de Nueva Jersey. "La detección precoz ofrece a los profesionales sanitarios la oportunidad de comenzar tratamientos que cambian la vida antes de que empiecen a aparecer los síntomas y conectar a las familias con servicios de apoyo. Las acciones tomadas desde el principio pueden ofrecer a las familias los mejores resultados posibles de salud."

Cada año, de casi 98.000 bebés nacidos en el estado, 1 de cada 350 recién nacidos es diagnosticado con una enfermedad o condición en el panel de cribado neonatal, y varios más son identificados como portadores, lo cual es importante información para la planificación familiar futura.

Nueva Jersey fue uno de los primeros estados en implementar el cribado de manchas sanguíneas neonatales y el primero en el país en exigir el cribado para defectos cardíacos congénitos críticos (CCHD, por sus siglas en inglés) mediante oximetría de pulso (pulsioxímetro). A lo largo de los años, el Programa de Cribado Neonatal (NBS, en inglés) ha ampliado significativamente el panel de manchas de sangre, pasando de 52 trastornos en 2012 a actualmente cribado de 61 trastornos.

Proceso de cribado neonatal

La detección temprana mediante cribado neonatal permite comenzar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, ayudando a prevenir o reducir problemas de salud graves. Nuevos tratamientos, incluida la terapia génica para algunas enfermedades, también han mejorado los resultados para los niños diagnosticados mediante cribado neonatal.

El proceso estándar de cribado neonatal comienza tan pronto como nace el bebé en un centro de parto en Nueva Jersey, y los cribados generalmente incluyen tres componentes principales:

• Cribado auditivo: Una prueba auditiva rápida e indolora (a menudo realizada mientras el recién nacido duerme) para detectar pérdida auditiva durante la ventana crítica para el desarrollo del lenguaje y el cerebro. A los bebés se le hacen las pruebas de detección antes de salir del centro de parto o antes de cumplir un mes de edad. Si es necesario un seguimiento, los recién nacidos deben recibir un diagnóstico y evaluación a los tres meses para luego recibir los servicios de intervención temprana a los seis meses si se les diagnostica pérdida auditiva.
• Cribado por oximetría de pulso: Antes de salir de un centro de parto, se realiza una simple prueba de oximetría al recién nacido, que mide los niveles de oxígeno del bebé mediante un pequeño dispositivo indoloro que se engancha a la mano o el pie del recién nacido para ayudar a identificar las CCHD. 
• Cribado de manchas de sangre seca (punzón en el talón): Se recogen unas gotas de sangre del talón del bebé en un plazo de 24 a 48 horas tras el nacimiento y se analizan para detectar 61 trastornos, incluyendo hipotiroidismo congénito, anemia falciforme y fibrosis quística, que son algunas de las afecciones más identificadas mediante el cribado neonatal. 

Los resultados de los cribados de audición y oximetría están disponibles inmediatamente después de haberse completado.

Tras recoger la muestra de la mancha de sangre, estas se envían al Laboratorio de Cribado de Recién Nacidos en los Laboratorios de Salud Pública y Medio Ambiente (PHEL, por sus siglas en inglés) de la NJDOH. Los informes normales se envían de vuelta al centro de parto, y los resultados anómalos se comunican al profesional sanitario y al centro de parto por el equipo de seguimiento de cribado neonatal. Cada año, el equipo de seguimiento conecta a más de 1.100 bebés con resultados de cribado neonatal críticamente anómalos con sus profesionales sanitarios y especialistas en un plazo de tres horas. Esta respuesta rápida es especialmente importante para condiciones críticas en el tiempo que pueden llegar a ser mortales sin atención inmediata.

Anualmente, el equipo de seguimiento conecta a más de 200 recién nacidos con especialistas y Servicios de Gestión de Casos del Condado, que pueden ayudar a las familias a orientarse en el sistema sanitario y a encontrar apoyos financieros, médicos y comunitarios. Los padres siempre pueden acceder a los resultados de las pruebas neonatales a través del proveedor de atención primaria del bebé. 

La enfermedad de células falciformes es uno de los trastornos genéticos identificados mediante los cribados neonatales. Durante la Concientización Nacional sobre la Enfermedad de Células Falciformes, también celebrado en septiembre, el NJDOH destaca su Programa Piloto sobre la Enfermedad de Células Falciformes (Sickle Cell Desease, en  inglés) con el fin de mejorar la atención a las personas que viven con este trastorno genético sanguíneo de por vida que impide que los glóbulos rojos transporten correctamente el oxígeno y causa dolor severo y daños en órganos. Establecido por medio de P.L. 2023, c. 242, el piloto de tres años (2024-2027) recibió más de 10 millones de dólares en financiación para apoyar a los Centros de Salud Federalmente Calificados (FQHC, por sus siglas en inglés) en municipios seleccionados de Nueva Jersey. El programa apoya un acceso ampliado a la atención multidisciplinar, la educación del paciente y la divulgación comunitaria, incluyendo el apoyo a siete FQHC para fortalecer los servicios de la ECI. Hasta la fecha, más de 1.500 adultos han sido evaluados y educados sobre el Rasgo de la Anemia Falciforme, y por medio de  200 eventos comunitarios han alcanzado a unas 26.000 personas.

Laboratorios de Salud Pública y Medio Ambiente

El cribado de manchas de sangre neonatal depende de los Laboratorios de Salud Pública y Medio Ambiente del Estado. Durante el Mes de Reconocimiento de los Laboratorios de Salud Pública, el Departamento reconoce el papel fundamental de su personal de laboratorio y las numerosas pruebas y servicios que ofrecen para proteger la salud pública. 

"Los laboratorios son la columna vertebral de los esfuerzos de salud pública que mantienen a los habitantes de Nueva Jersey seguros y saludables", añade el Dr. Washington. "Cada día, científicos, técnicos y personal trabajan entre bastidores para probar, monitorizar e investigar amenazas – desde enfermedades transmitidas por alimentos y brotes de enfermedades hasta mosquitos y la calidad del agua. Su experiencia ayuda a prevenir enfermedades, detectar amenazas emergentes para la salud y orientar una respuesta informada. Su trabajo salva vidas cada día."

Los laboratorios apoyan una amplia gama de esfuerzos de salud pública en todo Nueva Jersey y proporcionan servicios de análisis y laboratorio para el Departamento de Salud de Nueva Jersey, el Departamento de Protección Ambiental y el Departamento de Agricultura. Los laboratorios procesan más de 150.000 muestras al año y realizan pruebas para enfermedades transmitidas por mosquitos, marihuana medicinal, infecciones de transmisión sexual (ITS), agentes de amenazas biológicas y químicas, enfermedades transmitidas por el agua o alimentos, entre otros. 

• En 2025, el Programa Lácteo analizó más de 1.000 muestras para asegurar que los productos estuvieran libres de patógenos y contaminantes nocivos que pueden causar enfermedades transmitidas por alimentos.
• El Programa de Inorgánicos de los Servicios de Laboratorio Ambiental y Químico analiza el agua potable en guarderías para detectar plomo y cobre. 
• El Programa de Biomonitorización de Nueva Jersey ha analizado más de 30.000 muestras de plomo y mercurio en poblaciones prenatales y perinatales desde 2019, ayudando a casi 2.000 personas embarazadas y bebés a recibir la atención médica que necesitan.
• El Laboratorio Radiológico mide la radiactividad en el agua, los alimentos y otras muestras ambientales para salvaguardar la salud pública y preparar respuestas ante amenazas radioquímicas.

El trabajo de los laboratorios apoya los programas de salud pública en todo el Estado y ayuda a proteger la salud de los residentes de Nueva Jersey durante todo el año.

Recursos:

• Cribado neonatal y servicios genéticos: newbornscreening.nj.gov
• Directrices para el cribado neonatal: nj.gov/health/fhs/nbs 
• Unidades de Gestión de Casos del Condado: nj.gov/health/fhs/specialneeds/case-management 
• Información de acceso a resultados de cribado neonatal: www.nj.gov/health/phel/public-health-lab-testing/newborn-screening-lab/parents.shtml